第五节 胆固醇碳链酶（StAR）缺陷症
第五节 胆固醇碳链酶（StAR）缺陷症
（一）发病特点：StAR缺陷症为CAH中最为严重和最少见的类型。StAR缺陷导致所有类型的类固醇激素合成均受阻。其特征性病理改变为明显增生的肾上腺呈脂肪样外观（类脂性肾上腺增生症）
（二）临床表现：
1、出生后第二周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。
2、所有患者出生时均为女性外生殖器表型伴性激素缺乏表现。成年女性第二性征不发育，男性为完全性假两性畸形外生殖器幼女型。
3、B超、CT／MRI可见肾上腺明显增大。临床上应与引起失盐表现的其他CAH类型和先天肾上腺发育不全相鉴别。
