(一)发病特点:简称原醛症,是一组相对独立于肾素-血管紧张素系统的醛固酮不适当自主高分泌,且不被盐负荷抑制的疾病。可分为多种临床类型,其共同特征是低肾素性高血压和低血钾。

(二)临床表现:
1、症状:
(1)头昏、头痛等高血压病史,但常用降压药疗效不佳;
(2)乏力、肢端麻木、手足抽搐及周期性麻痹发作史,重者出现呼吸不吞咽困难(低血钾所致);
(3)可有口渴、多饮、多尿、夜尿增多及尿道刺激症状发作史。
(4)心悸,心动过速,严重者可出现室颤。
2、体征:
(1)血压升高:多在150~240/90~140mmHg;
(2)肌张力降低,甚至呈软瘫状态,腱反射降低;
(3)儿童可有生长发育迟缓;
(4)可有心、肾功能受累的表现。
(三)辅助检查:
1、一般检查:如低血钾、高尿钾,高血钠、碱血症,碱性尿及尿常规变化,EKG的低钾表现,糖耐量异常或糖尿病表现。
2、定性诊断:
(1)高血压、低血钾、高尿钾、高血钠、碱血症;
(2)血醛固酮(Ald)水平升高而肾素及血管紧张素水平受抑制;
(3)必要时可辅以高钠或低钠试验、氨体舒通试验等。
3.病因诊断:
(1)卧立位试验:卧位时Ald升高,立位时更高即受兴奋者多为特醛症(增生型)。若立位不受兴奋或降低者则可能为腺瘤。
(2)血浆去氧皮质酮、皮质醇及18-羟皮质酮测定多升高,尤以18-羟皮质酮明显升高者醛固酮瘤的可能性大。
(3)赛庚啶试验:特醛症多可抑制Ald分泌,醛固酮瘤则不被抑制。
(4)131I胆固醇肾上腺扫描:特醛症多为双侧浓密显影,醛固酮瘤者多为单侧浓密显影。
(5)肾上腺B超、CT、MRI:单侧增大或占位性病变者多为醛固酮瘤,双侧增大者多为特醛症。
(6)肾上腺静脉血Ald/皮质醇比值:醛固酮瘤多>10:1。比较左右两侧醛固酮/皮质醇比值可确定病变部位,左右两侧相比大于2,则升高侧为优势侧,即病变侧。
(7)其它:地塞米松抑制试验及尿18-羟皮质酮和去氧皮质酮测定有助于糖皮质激素可抑制型原醛症的诊断。
(四)诊断标准:
1、有高血压、低血钾的临床表现。
2、定性和定位诊断成立。