MEN是在同一个患者身上同时或先后出现两个或两个以上内分泌腺体肿瘤或增生而产生的一种综合征，是常染色体显性遗传病，可呈家族性发病。该综合症可分为I型（Werner综合症）、II型（Sipple综合症）和III型（黏膜神经瘤综合症）。由于后两型极少见，故省略，想了解详情者请参阅（第2版）内科学下册P1020）
多发性内分泌腺肿瘤综合症I型（MEN－I）
一、诊断依据
（一）发病特点：此型发病率为0.25％，主要受累腺体为甲状旁腺、胰腺和腺垂体，此外，肾上腺皮质，甲状腺滤泡细胞也可受累，有的患者可发生脂肪瘤、呼吸道或消化道癌等。
（二）临床表现：
1、甲状旁腺：是MEN－I中最主要的受累腺体，故甲状旁腺功能亢进就是常见症状，与一般甲状旁腺功能亢进无明显区别。由于甲状旁腺增生使甲状旁腺激素分泌增多，产生骨代谢障碍，出现骨痛、病理性骨折，血钙升高可致肌无力、疲乏、便秘、恶心、呕吐、重者产生神经精神症状；尿钙排泄增加可引起泌尿道结石和肾功损害，可有肾绞痛、多饮、多尿等。
2、胰腺：MEN－I中第二位受累腺体，不同来源的胰岛细胞肿瘤可分泌不同种类的激素或生物活性物质，临床表现为相应激素分泌增多的症状。胃泌素瘤可分泌大量胃泌素刺激胃酸分泌增多，反复出现消化道溃疡；胰岛素瘤可发生空腹、餐前或运动后低血糖发作进食后缓解，低血糖时血浆胰岛素、C肽和胰岛素原浓度反而升高；此外，还有胰高糖素瘤、血管活性肠肽瘤、胰多肽瘤、降钙素瘤和生长抑素瘤等，但均少见。
3、垂体：半数以上的MEN-I患者可发生垂体瘤。肿瘤是否有功能并分泌过多激素决定临床是否出现症状，如闭经、泌乳、肢端肥大或库欣病等临床症状。如为无功能瘤则可出现局部压迫症状如头痛、视力障碍、视野缺损或因正常垂体细胞被破坏而至垂体功能减退的症状和体征。
4、其他肿瘤：包括类癌、多发性脂肪瘤和平滑肌瘤等。
（三）辅助检查：
1、生化检查：对具有上述一种或几种临床表现而又有明确家族史的患者，应做以下有关内分泌腺体功能的筛查。
（1）血尿钙、磷含量，血清ALP和PTH浓度，MEN可有高钙血症和血PTH水平增高；
（2）胰岛素瘤应常规检查空腹血糖和饥饿时血糖、胰岛素或C肽水平，必要时做饥饿试验或进行糖耐量试验并同时测定血浆胰岛素浓度；
（3）胃泌素瘤的血清胃泌素浓度和基础胃酸分泌量可明确诊断；
（4）如能测定血浆胰高糖素、VIP、CT和PP等有关激素水平亦可有助于胰腺肿瘤的诊断；
（5）功能性垂体肿瘤的患者可有血清泌乳素、生长激素、生长激素释放激素、促肾上腺皮质激素、促肾上腺皮质激素释放激素（ACTH）、血和尿皮质醇水平等的升高；
（6）无功能垂体肿瘤者，肾上腺、甲状腺和性腺等有关激素水平可正常或低下；
（7）甲状腺病变可测定甲状腺激素水平；
（8）类癌者血或尿中5－羟色胺（5－HT）、5－羟吲哚乙酸（5－HIAA）、组织胺、前列腺素、缓激肽等类癌分泌释放或代谢产生的生物活性物质的含量的明显增多。
2、肿瘤定位检查：可行胸部、头颅蝶鞍、骨盆、四肢X线检查；消化道造影及内镜检查；甲状腺、甲状旁腺、胰腺、垂体和肾上腺等部位的B超、CT、MRI可呈现腺瘤或增生的影像学改变。
一、诊断依据