（一）发病特点：嗜鉻细胞瘤是起源于肾上腺素能系统嗜鉻细胞的肿瘤，并大量分泌儿茶酚胺（CA）引起高血压、交感神经兴奋与代谢紊乱。可发生于任何年龄，儿童占据10％，约会10％为恶性。若及时准确诊断，经手术切除肿瘤可获痊愈。
（二）临床表现：
1、心血管系统表现：
（1）高血压：为本病主要特征性表现，呈间歇性或持续性发作，各占一半。典型的病例常
表现为血压的不稳定和阵发性发作，常表现为血压突然升高，可达200~300／130~180mmHg。阵发性高血压发作时症状按发生率多少依次为：剧烈头痛，大汗淋漓，心律失常，紧张焦虑，面色苍白，恐惧感或濒死感，震颤，恶心，呕吐，便秘，虚弱，胸痛或腹痛，呼吸困难，潮热，头晕，视力模糊，瞳孔散大，感觉异常等。
血压升高的诱发因素：情绪激动或体位变动，创伤，大、小便用力，分娩，灌肠，按压肿瘤，麻醉或手术，药物（组织胺，胰升糖素，灭吐灵等）。
发作持续时间：由数秒到数小时不等，一般15分钟左右。发作频率不一，多者一日数次，少者数月一次，随病程进展，发作渐频渐长，一般常用降压药疗效不佳，但对α肾上腺素能受体拮抗剂、钙通道阻滞剂有效。
（2）低血压与休克：本并可发生低血压甚至休克，或高血压和低血压交替出现。总之，无论血压的升高、正常或降低，心率和交感神经活性变化可能与肿瘤无序释放的缩血管物质（如去甲肾上腺素、肾上腺素等）和扩血管物质（如肾上腺髓质素、舒血管肠肽等），使有效血容量变化，受体下调等综合因素有关。
（3）心脏表现：大量儿茶酚胺可至儿茶酚胺性心脏病，可导致各种类型心律不齐，心脏退行性变、最终心肌损害而发生心衰。
2、代谢紊乱：
（1）高代谢征候群：发热，多汗，高血糖，基础代谢率增高，肌无力，疲乏软弱，体重减轻。
（2）糖代谢紊乱：血糖升高、尿糖。
（3）脂代谢紊乱：血游离脂肪酸增高而至高血脂。
（4）电解质紊乱：排钾过多导致低血钾，还可出现高钙血症。
3、其他临床表现：
（1）消化系统：儿茶酚胺过多使肠蠕动及张力减弱，导致便秘、肠扩张，可导致胃肠壁内血管发生增殖性或闭塞性动脉内膜炎，至肠坏死、出血或穿孔；使胆囊收缩减弱，Odii氏括约肌张力增强至胆汁潴留、胆结石。
（2）泌尿系统：病情持久者可至肾功衰退，膀胱内嗜鉻细胞瘤排尿时可诱发血压升高。
（3）血液系统：外周血白细胞增多，红细胞也可增多。
（4）伴其他疾病：可伴发甲状腺髓样癌、甲状旁腺腺瘤、肾上腺腺瘤或增生、多发性神经纤维瘤、多发性神经血管母细胞瘤等。
（三）辅助检查：
1、生化检查：
（1）尿儿茶酚胺检测：非嗜鉻细胞瘤高血压大多正常或轻度升高，嗜鉻细胞瘤持续性高血压型及阵发性高血压发作期者常成倍增高超过正常值2倍以上有诊断意义。
（2）尿香草扁桃酸（VMA）：正常值15~35umol/24h(3~7mg/24h)。VMA升高的特异性可达90％以上，但敏感性低于50％。
（3）尿甲氧肾上腺素（MN）和甲氧去甲肾上腺素（NMN）：为儿茶酚胺的代谢产物，尿液MN和NMN的诊断敏感性和特异性优于儿茶酚胺，目前以替代儿茶酚胺测定而成为嗜鉻细胞瘤生化诊断的首选。正常值MN为2.6~23ug/24h，NMN44~540ug/24h。
（4）血浆儿茶酚胺（NE）：可反映瞬间血浆浓度，对嗜鉻细胞瘤阵发性发作时及激发试验血压升高时，有很高的诊断价值。正常值<500pg/ml和E<100pg/ml，若NE >1500pg/ml和E>300pg/ml具有诊断价值。
2、药理试验：
（1）激发试验：
1）冷加压试验：卧床15~20分钟血压稳定后将左手放入4℃冰水中至腕部，停留1分钟后出；从左手入冰水开始，每半分钟测右臂血压一次，直至血压恢复到原来水平。正常人血压波动很少大于5.33kPa。
（2）胰高糖素激发试验：静脉注射1mg胰高糖素1~3分钟血压升高较冷加压试验的峰值高2.7/2.0kPa以上为阳性。
（2）抑制试验：
1）酚妥拉明试验：静脉注射5mg酚妥拉明后每分钟测血压一次，共测15~20分钟。若于注射后2分钟内血压迅速下降，超过4.7/3.3kPa，且持续3~5分钟为阳性。
2）可乐定试验：是目前最常用于本病诊断的抑制试验。仅适用于实验前原血浆CA异常升高者。，非本病的高血压者，在服用可乐定后，血压可下降50%甚至恢复至正常。嗜鉻细胞瘤者血浆儿茶酚胺水平不受抑制，即用药前后血浆儿茶酚胺水平变化不大甚或反而升高。
必要时可经静脉导管在不同部位采血测儿茶酚胺。
3、肿瘤定位检查：肾上腺CT扫描、MRI、B超、131I-间碘苄胺（MIBG）闪烁扫描等方法均可用于对本病的定位诊断。
（四）诊断要点：
1、年轻起病、阵发性或持续性高血压但血压波动大，对一般降压无效或呈反常性反应，以及伴有交感神经过度兴奋或肾上腺素分泌过多表现者应考虑此病。
2、发作时24小时VMA定量大于正常可以定性。
3、发作间歇期行胰升糖素激发试验阳性者可以定性。
4、血压高于22.7/14.7kPa者行酚妥拉明试验阳性者可定性。
5、肾上腺CT及腹部B超、CT可以定位，不能确定者可作放射性间碘苄胍（MIBG）闪烁扫描显示肿瘤部位及转移病灶。
6、以上方法仍未能确定肿瘤位置的可作静脉导管术在不同部位采血测儿茶酚胺。
一、诊断依据