（一）发病特点：男性性腺功能减退症（女性后天单纯的性腺功能减退症少见）是由于雄激素缺乏、减少或其作用不能发挥所致的性功能减退性疾病。依据促性腺激素的水平，性腺功能减退可分为低促性腺激素型和高促性腺激素型两种。高促性腺激素型是由原发性睾丸疾病、雄性激素合成缺陷或雄激素抵抗所致。低促性腺激素型则是继发于垂体和（或）下丘脑分泌促性腺激素减少，对睾丸刺激不足所致的一类疾病。
（二）临床表现：
如果睾酮生成尚正常，仅单纯精子生成缺乏，患者的主要临床表现为不育；当雄激素缺乏发生于胎儿发育早期，患者表现为生殖器发育难以辨认和男性假两性畸形；如青春期前的雄激素缺乏，主要表现为青春期发育迟缓和第二性征发育不良；如成人期才出现雄激素缺乏，患者主要表现为阳痿、不育和男性女性乳腺发育。
除上述几种情形外，还有两种特殊表现：
1、先天性曲细精管发育不良综合征：本症是原发性睾丸功能减退的最常见原因，本综合征的发生原因是父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中性染色体未分离所致。典型的特征性表现是睾丸小而硬、无精子生成、男性第二性征发育差、智力发育迟钝；可伴有糖尿病、自身免疫性疾病和慢性阻塞性肺疾病；实验室检查显示有不同程度的睾酮缺乏、促性腺激素水平呈反馈性升高、GnRH兴奋试验呈正常和活跃反应、对HCG兴奋试验的反应低于正常人，睾酮升高幅度较差，染色体核型为47，XXY。
2、促性腺激素不足性类无睾症综合征：本病是先天性疾病，呈常染色体显性、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，是由于下丘脑合成和分泌GnRH能力低下所致。故本病的特征为单纯性促性腺激素分泌不足，性腺功能减退、类无睾症和嗅觉丧失或减弱。部分患者合并其他中线缺陷表现（如唇、腭裂，色盲）、隐睾和骨骼异常等；患者血浆LH、FSH和睾酮水平均低下，染色体核型为46，XY。
（三）辅助检查：
1、激素测定和性腺功能试验：
（1）睾酮：反应间质细胞功能，正常成年男性血睾酮水平为10 ~ 35nmol／L（3 ~ 10mg／L，RIA法），血双氢睾酮水平为2nmol／L（0.5mg／L，RIA法），本病此指标低下，如果伴有LH和FSH水平升高提示原发性睾丸功能减退。睾酮低下，LH和FSH水平低下，则提示为继发性性腺功能减退症。
（2）性腺功能试验：
1）HCG兴奋试验反映间质细胞睾酮的储备功能，肌注HCG4000IU，每天1次，共4天，第5天抽血测睾酮，正常人睾酮应成倍增加，低促性腺激素型性腺功能减退者血睾酮明显增高，高促性腺激素型性腺功能减退者血睾酮无明显增高。
2）GnRH兴奋试验可反映垂体促性腺激素的储备量，静注GnRH50ug，分别于0、15、30、和120分钟取血测LH和FSH，正常男性峰值出现在15 ~ 30分钟，LH升高2 ~ 5倍，FSH升高2倍，垂体功能受损者实验结果为低弱反应，下丘脑病变者呈延迟反应，原发性睾丸病变者成过高反应。
2、染色体性别分析：正常男性性染色体核型为46，XY。
3、精液检查：正常男性一次排精量为2 ~ 6ml，精子总数>6千万，密度>2千万／ml，活力和形态正常的精子>50％。
4、睾丸活检：经上述检查未能确诊时，可作细针活组织病理学检查。
一、诊断依据