第六节 醛固酮合酶缺陷症
第六节 醛固酮合酶缺陷症
一、发病特点：醛固酮合酶缺陷症是罕见的常染色体隐性遗传病，分为I型和II型两种。I型皮质酮甲基氧化酶缺陷不能使皮质酮羟化为什么18－羟皮质酮造成18－羟皮质酮及醛固酮合成障碍；II型由于醛固酮合酶缺陷使18－羟皮质酮不能转化为醛固酮，导致选择性醛固酮缺乏症。
二、临床表现：婴幼儿患者有严重失水，低钠血症、呕吐、及代酸。血浆PRA升高，血和尿醛固酮降低，生长发育迟缓，年长儿、青少年及成人的临床症状最年龄增长而减轻。
盐皮质激素替代是醛固酮合酶缺陷症最有效的治疗方法，无症状成年人不需治疗。
