第二节 假性甲旁减
第二节 假性甲旁减
一、诊断依据
（一）发病特点：假性甲状腺功能减退症是一种显性遗传性疾病，是由于PTH受体缺陷导致PTH对靶组织作用受阻所致（靶组织对PTH无反应），临床表现近似甲旁减。据其缺陷发生于cAMP生成之前，或生成之后的细胞内酶系不正常，可将假性甲旁减分为Ia型和Ib型。
（二）临床表现：除具有甲旁减的临床表现外，Ib型患者外观正常，Ia型有身体发育畸形、智力减退、矮小等。Ia型静滴200uPTH后，尿cAMP与尿磷均不升高；而Ib型尿cAMP增加，但尿磷不增加。
（三）诊断要点：患者一般有家族史，少数假性甲旁减患者可无先天畸形。诊断的必须条件是血浆iPTH升高，对外源性PTH反应不良，多数有低血钙。Ia型尿cAMP低，Ib型尿cAMP高。
二、治疗方案
假性甲旁减的处理基本与甲旁减相同，假性甲旁减的低钙较易纠正，有的单用钙剂就可获得疗效。患者血生化维持正常后，PTH代偿性分泌增多也可得到纠正。
