（一）发病特点：男孩10岁前，女孩8岁前出现第二性征发育为性早熟。由于下丘脑－垂体－性腺轴功能提前活动，引起第二性征提前出现者称为促性腺激素释放激素（GnRH）依赖性性早熟，又称为中枢性或真性性早熟。由于其他某些原因引起第二性征过早出现而无性腺成熟者，称为非（GnRH）依赖性性早熟，又称为外周性或假性性早熟。根据患者性早熟表现与其性别是否一致，还可分为同性性早熟和异性性早熟。同性性早熟是指女性出现女性，男性出现男性性早熟；异性性早熟是指男性出现女性化，女性出现男性化表现。
（二）性早熟病因：
1、真性性早熟病因：1）特发性中枢性性早熟；2）中枢神经系统肿瘤；3）中枢神经系统损伤；4）脑缺氧：缺血性脑病；5）其他中枢系统疾患。
2、假性性早熟病因：
（1）男性：1）肾上腺或睾丸肿瘤、先天性疾病导致雄激素分泌过量；2）分泌GnRH或HCG的肿瘤（绒膜上皮癌、生殖细胞瘤、畸胎瘤、肝细胞癌等）。
（2）女性：1）自助功能性卵巢囊肿；2）卵巢肿瘤；3）女性生上腺肿瘤。
（3）两性：1）McCune－Albright综合征；2）严重的甲状腺功能减退症；3）医源性或外源性性早熟。
（三）临床表现：
1、真性性早熟：特发性性早熟多见于4~8岁的女孩，首先乳腺发育，继之外生殖器发育、阴道分泌物增多、阴毛生长、随后月经来潮。男孩首先出现睾丸和阴茎增大，阴茎勃起和排精，并出现阴毛、痤疮和变声。患儿骨骼生长加速、骨骺提前融合，故暂时高于同龄儿童，但成年后则矮于正常人。颅内肿瘤所致性早熟多见于男孩，先出现性早熟表现，待病情发展到一定程度才出现中枢性占位表现。
2、假性性早熟：临床表现与真性性早熟相似，但乳晕及小阴唇往往有明显色素沉着。先天性肾上腺皮质增生可引起男孩假性性早熟，但睾丸并不增大。McCune－Albright综合症多见于女性患儿，初性早熟外，患者还伴有单侧或双侧多发性骨纤维结构不良，同侧肢体皮肤有片状棕褐色色素沉着，若色素沉着边缘整齐，则为单一骨受累，若色素沉着边缘不整齐，则多块骨受累，患儿常伴有多种内分泌腺功能异常，如结节性甲状腺肿伴甲亢、结节性肾上腺皮质增生伴皮质醇增多症、生长激素分泌过多和高泌乳素血症等，其性早熟是由于卵巢黄体化的滤泡囊肿自主性产生过多雌激素所致。
（四）辅助检查：
1、血清性腺激素测定：对于LH和FSH升高同时伴有睾酮（男性）和E₂（女性）高于正常者要考虑真性性早熟。对于只有睾酮或E₂升高而无促激素升高者要多注意睾丸和卵巢的检查。
2、肾上腺功能的测定：血尿皮质醇、24小时尿17－羟和17－酮皮质类固醇的检查对肾上腺皮质增生所致的性早熟有重要价值。
3、性腺功能试验：GnRH激发试验，以GnRH3ug／kg皮下或静脉注射，于注射前和注射后30、60、90、120分钟分别抽血测定LH和FSH，如LH峰值≥13u／ml（女孩）或16u／ml（男孩），提示为GnRH依赖性性早熟，LH／FSH>1更有意义。LH不升高或显著低水平则提示为非GnRH依赖性。在发育早期，GnRH激发可呈假阴性，应予注意。
4、特殊检查：X线平片测骨龄，股骨和其他部位平片可除外多囊纤维一样增值症。颅脑CT、MRI、女孩盆腔B超可发现相应部位肿瘤或功能活动状况。
5、其他检查：性染色体检查对于鉴别先天性肾上腺皮质增生和两性畸形有一定意义；阴道涂片有明显雌激素影响者多提示真性性早熟；原发性甲减患儿可发生性早熟，伴生长迟缓的GnRH依赖性性早熟应检查T₃、T₄和TSH以助鉴别。
一、诊断依据