（一）发病特点：原发性血脂谱异常症是由于遗传基因缺陷所致，而引起继发性血脂谱异常症的疾病主要有糖尿病、甲减、肝肾疾病、糖原贮积症、系统性红斑狼疮等。肥胖、高血压、胰岛素抵抗和代谢综合征是血脂异常的主要危险因素，脂质在血管内皮沉积所导致的心脑血管病和周围血管病是血脂谱异常症的临床后果。
（二）临床表现：
血脂谱异常的临床表现主要包括两个方面：1、脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤；2、脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化，产生冠心病、脑血管病和周围血管病等。
（三）辅助检查：实验室检查是确诊本病的重要依据。
1．一般的实验室检查与基础病的专科实验室检查。
2．血清外观，完全澄清顶层呈“奶油样盖”。
3．血脂测定、胆固醇，甘油三酯（TG）高密度脂蛋白 （HDL）。
4．脂蛋白电泳。
（四）诊断及分型
本证诊断主要依靠实验室检查。必须从有关疾病、家族史、饮食习惯等因素中探测考虑到此可能性，而进一步检查，方能确诊高脂蛋白血症并分型。
Ｉ型：高乳糜微粒血症，极低密度脂蛋白（VLDL）异常或轻度增高。
= 2 \* ROMAN II型：高β脂蛋白血症，低密度脂蛋白（LDL）异常增高。Ⅱ2b型VLDL也增高，Ⅱa型VLDL正常。
= 3 \* ROMAN III型：“漂浮β”或“阔β”带型，血浆中胆固醇含量异常高和异常电泳迁移率的VLDL。
IV型：高前一β脂蛋白症，LVDL增高，LDL不增高且无乳糜微粒存在。
V型：高前一β脂蛋白血症和乳糜微粒血症VLDL增高。
根据血胆固醇和甘油含量将高脂血症推测为各种类型的高脂蛋白血症：单纯性高胆固醇血症— = 2 \* ROMAN II型，大部分为 = 2 \* ROMAN IIa型。
单纯性TG增高血症——IV型，偶见 = 3 \* ROMAN III型。
胆固醇增高，TG1.65~4.4mmol/L(150~400mg/dl)——各种类型，主要属 = 2 \* ROMAN IIb型。
胆固醇增高，TG4.4~11mmol/L(300~1000mg/dl)——IV、V型，极少数为 = 3 \* ROMAN III型。
胆固醇增高，TG＞11mmol/L(1000mg/dl)——V型，极少数为Ｉ型。
一、诊断依据