（一）发病特点：是一种以机体组织消耗、生长发育停滞、免疫功能低下、器官萎缩为特征的营养缺乏症。分为原发性和继发性两类。其重度营养不良可分为三型：①消瘦型，以能量不足为主，表现为皮下脂肪和骨骼肌显著消耗和内脏器官萎缩；②水肿型，其特点使蛋白质缺乏而能量正常；③能量和蛋白质均缺乏者称为混合型。
（二）临床表现：
1、原发性PEM：摄入能量不足，其特征为消瘦。儿童伴有生长发育迟缓，皮下脂肪减少，皮肤干燥，头发稀疏干枯，体弱无力。水肿型呈全身水肿，以下肢明显可伴有肝大、腹水、贫血等。混合型有肌肉萎缩伴水肿。
2、继发性PEM：由于疾病导致营养不良，临床表现不一。轻者表现为生长发育障碍或体重减轻，重者表现为面部及肢体皮下脂肪减少，骨骼肌消耗，皮肤干燥松弛，还可伴水肿和原发病表现。
（三）辅助检查：
1、血尿常规检查：血细胞比容减少，轻至中度贫血，白细胞减少，淋巴细胞绝对值常低于1.2×109/L，尿比重偏低，有饥饿性酮症时，尿酮阳性。
2、血生化：血清必需氨基酸和非必需氨基酸浓度均降低，以色氨酸、胱氨酸降低为著。血总蛋白和白蛋白、血清转铁蛋白、血清胰岛素生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）及前白蛋白亦降低。维生素A结合蛋白、血清淀粉酶和碱性磷酸酶水平降低，血糖偏低。消瘦型血浆甘油三酯、胆固醇可增高或正常，水肿型血浆甘油三酯、胆固醇、磷脂水平降低。肝功正常，血尿素氮降低。常伴有低钾、低磷酸盐、和高氯血症，或代谢性酸中毒。
3、24小时尿肌酐（mg）/身高（cm）比值：其降低是衡量不发热患者蛋白质缺乏的较敏感指标，其降低的程度和动态观察，可对本病的诊断和严重程度提供客观依据（成人男、女正常值分别为10.5和5.8）。
4、其他检查：心电图示窦性心动过缓，超声心动图示心脏缩小和低心排出量，脑电图示低电压和慢波活动，X线可见心脏缩小，低骨量或骨质疏松。
一、诊断依据