(一)发病特点:肾上腺皮质功能减退症分为原发性和继发性两类。原发性又称爱迪生病,主要由肾上腺皮质结构或功能缺陷致肾上腺皮质激素分泌不足多伴有血浆ACTH水平增高。继发性者主要由下丘脑或垂体病变致ACTH分泌降低致肾上腺皮质激素不足伴血浆ACTH水平降低。原发性肾上腺皮质功能减退症的病因主要是自身免疫性病变和结核。血浆皮质醇和ACTH是病因定位与鉴别的主要指标。
(二)临床表现:
1、慢性肾上腺皮质功能减退症:起病隐匿,缓慢加重,原发和继发表现大多相同,常见表现有:虛弱疲乏,厌食恶心,腹痛腹泻,肌肉关节痛,体位性眩晕等;原发性的特征性表现是全身性皮肤色素沉着,棕褐色、有光泽、不高出皮面,而继发性者相反,非但无色素沉着,反而肤色苍白;其他临床表现:血容量降低导致血压偏低成直立性低血压,空腹低血糖,性功能减退,女性闭经,月经失调,男性阳萎,毛发脱落。
2、急性肾上腺皮质功能减退和肾上腺危象:病情危急、常有高热、恶心、呕吐、腹痛腹泻、脱水虚脱、血压下降、心动过速、四肢厥冷、极度虚弱、反应淡漠、嗜睡昏迷。也可表现烦躁不安、谵妄惊厥。伴肾上腺皮质出血者还可出现腹、胸、背部疼痛,低血糖昏迷。
(三)辅助检查:
1、常规检查:本症的异常包括正色素正细胞性贫血、嗜酸性粒细胞以及淋巴细胞增多,有轻微的代谢性酸中毒和不同程度的氮质血症,电解质异常包括原发性者的低钠高钾血症,而继发性者仅有低钠血症。
2、血浆肾上腺皮质激素基础值测定:血浆皮质醇(F)水平在本症一般是低下的,上午8时若血F≤850nmol/L(30ug/L)可确诊本症,但在正常范围不能排除本症;基础ACTH测定对本症的诊断及鉴别诊断具有重要意义,原发性者血浆ACTH值明显增高常≥55pmol/L(100pg/ml),但继发性者ACTH水平偏低,早晨8时<4.5pmol/L(20pg/ml)。
3、ACTH兴奋试验:是筛查本症的标准方法,不受饮食或药物干扰,结果可靠,可应用于任何年龄,无副作用。试验后血F<200ug/L提示垂体-肾上腺轴有功能障碍。
4、肾上腺和蝶鞍影像学检查:进一步确定病因和定位。
5、自身抗体测定:有条件者应测定针对肾上腺、甲状腺、胰腺和性腺的自身抗体。