第七节 肾上腺脑白质营养不良症
第七节 肾上腺脑白质营养不良症
一、发病特点：过氧化酶体的膜转运蛋白基因突变导致极长链脂肪酸（VLCFA，C24以上）不能被过氧化酶体氧化，堆积在中枢及周围神经系统、肾上腺、睾丸及血液中，因其神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质功能不全。
二、临床表现：可发生盐皮质激素缺乏，包括低血钠、低血容量、高血钾等。发病年龄多在4~8岁，记忆力差、听觉、视觉及语言障碍；成年男性发病多在20岁以后，可出现进行性四肢僵硬及下肢无力，伴不不同程度的大脑受累症状和肾上腺皮质功能不全。
三、治疗方案：限制外源性极长链脂肪酸的摄入，采用油酸和顺芥子酸的饮食疗法可使血浆极长链脂肪酸下降；出现肾上腺皮质功能减退或性功能减退者需用皮质醇和（或）盐皮质激素及性激素替代治疗；骨髓移植和（或）油酸甘油酯治疗能使神经症状缓解。
