第二节 11β-羟化酶（CYP11B）缺陷症
第二节 11β-羟化酶（CYP11B）缺陷症
（一）发病特点：CYP11B缺陷症为常染色体隐性遗传，CYP11B基因突变导致皮质醇合成障碍，由于DOC堆积而引起高血压，肾上腺激素合成通路无障碍，因而合成过多雄激素，引起女性男性化，体内过多的11-去氧皮质酮也具有盐皮质激素作用，导致高血压和低血钾。
（二）临床表现：
1、婴幼儿期可出现盐皮质激素缺乏症状，如高钾血症、低钠血症和低血容量等，女性患者出生时外生殖器正常，青春期出现阴蒂肥大，有些成年妇女可仅有多毛及月经稀发，但ACTH兴奋试验示血11-去氧皮质醇和DOC明显升高。
2、在临床上雄激素分泌过多伴高血压要首先考虑CYP11B缺陷症的可能。本症特异性诊断指标包括血浆DOC、11-去氧皮质醇基础值及对ACTH的兴奋反应、，测定血17-羟孕酮、DHEA/△⁴-A、尿17-OHCS、17-KS、孕三醇或17-生酮类固酮（KGS）也有助于诊断。
