（一）发病特点：痛风是嘌呤代谢障碍所致的一组异质性慢性代谢性疾病。其临床特点是高尿酸血症、反复发作的痛风性急性关节炎、间质性肾炎和痛风石形成；严重者伴关节畸形或尿酸性尿路结石。本病常伴有肥胖、Ⅱ型糖尿病、高脂血症、高血压、动脉硬化和冠心病等，临床上称为代谢综合征。高尿酸血症和痛风仅为本病的表现之一。本病分为原发性和继发性两类，其中原发性占绝大多数。其原因是先天性嘌呤代谢障碍，多基因遗传缺陷引起肾小管尿酸分泌排泄障碍或嘌呤代谢酶缺陷，导致尿酸生成增多。
（二）临床表现：原发性通风多见于中、老年人，男性占95%，女性多于绝经后发病，常有家族遗传史，较多患者伴有肥胖、Ⅱ型糖尿病、高血脂、高血压、动脉硬化和冠心病等。通风分为四个自然病程阶段。
1、无症状期：仅有血尿酸增高而不出现症状，称为无症状性高尿酸血症。此期可长达数年乃至数十年。
2、急性关节炎期：是原发性通风最常见的首发症状。第一次发作通常在夜间，数小时内出现红肿热痛，关节迅速肿胀，疼痛剧烈、难以忍受。出发时往往是单一关节，逐渐累及多个关节，以趾的跖趾关节为好发部位。受寒、劳累、酗酒、进食过量富含嘌呤食物、创伤手术等为常见诱因。
3、间歇期：多数数月发作一次，或相隔数年发作一次，病程越长、发作越多、病情越重。
4、慢性关节炎期：治疗不规律的患者，痛风石在骨关节周围组织引起炎症性损伤，此期发作较频繁，间歇期缩短、疼痛日渐加重。痛风石形成过多可使关节功能损毁，造成手足畸形。
（三）并发症：痛风最常见的并发症为肾脏病变，通常有以下三种类型。
1、痛风性肾病：为尿酸盐在肾间质内沉积所致。早期仅有间歇性蛋白尿和镜下血尿；逐渐变为持续性蛋白尿、肾浓缩功能受损，夜尿增多、等渗尿；晚期发展为慢性肾功不全。
2、尿酸性肾石病：细小泥沙样结石可随尿液排出，较大结石可引发肾绞痛、血尿及尿路感染。
3、急性肾衰竭：上述病变如不能有效控制，最终发展至肾脏结构和功能破坏，导致少尿、无尿，急性肾衰竭。
（四）辅助检查：
1、血尿酸增高，但有少数患者在急性痛风发作时可正常。
2、关节腔滑囊液旋光显微镜检查可发现白细胞内有双折光的针形尿酸盐结晶。
3、痛风石活检或穿刺检查可证实为尿酸盐结晶。
4、X线检查受累关节软骨缘有圆形或不整齐穿凿样透亮缺损（尿酸盐侵蚀骨质所致）。
5、CT、MRI扫描都可发现痛风石的特殊影像。
一、诊断依据