（一）发病特点：是由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP:抗利尿激素，ADH）分泌不足（中枢性尿崩症，CDI）,或肾脏病变引起肾远曲小管、集合管上皮细胞AVP受体和（或）水孔蛋白（AQP）及受体后信息传递系统缺陷，对AVP失去反应（肾性尿崩症，NDI）所致的一组临床综合征。任何导致AVP合成、分泌与释放受损的情况均可引起本症，CDI的病因有原发性、继发性和遗传性三种，NDI有遗传性和继发性两种。其临床特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
（二）临床表现：
1、症状：
（1）多饮、多尿，每日尿量2500ml以上；
（2）若饮水量不足可出现软弱、发热、精神异常，甚至死亡；
（3）可有颅脑原发病表现：如外伤、手术、肿瘤、感染等等。
2、体征：
（1）饮水量不足时可出现脱水征：如皮肤干燥、弹性差，甚至血压、体重下降等。
（2）可有原发病体征：如颅脑外伤、间脑垂体区肿瘤、颅底炎症等。
（三）辅助检查：
（1）一般检查：24h尿量2500ml以上，低比重低渗尿，可有血液浓缩的生化表现，如BUN、 Hb升高等。
（2）禁水加压试验：禁水后尿比重＜1.020，尿量减少和尿渗透压升高均不明显，皮下注射加压素5u后1小时尿比重达1.020以上，尿量明显减少，尿渗透压升高9％以上，谓禁水加压试验阳性；若注射加压素后无反应则肾性尿崩症可能性大。
（3）其它高渗盐水试验、血浆AVP测定等均有助尿崩症诊断。
（4）可行头颅CT、MRI等检查，以排除继发性尿崩症。
（四）诊断标准：
1、CDI诊断要点：1）尿量多，可≥8~10L/d；2）低渗尿，尿比重低，多在1.005~1.003；3）饮水不足时常有高钠血症，伴高尿酸血症，提示AVP缺乏，尿酸清除减少至血尿酸升高；4）应用兴奋AVP释放的刺激（如禁水、高渗盐水试验等）不能使尿量减少，不能使尿比重和尿渗透压升高；5）应用AVP治疗有明显疗效，尿量减少、尿比重及尿渗透压升高。
2、NDI诊断要点：1）有家族史，或患者母亲怀孕时羊水过多史；2）多出生后即有症状，婴儿患者尿布更换频繁、多饮、发育缓慢或患者不明原因发热、多尿、口渴、多饮；3）尿浓缩功能减低，比重＜1.010，尿渗透压低，多低于300mOsm/kg·H₂O；4﹚禁水加压素试验常无尿量减少、尿比重和尿渗透压升高反应，尿渗透压/血渗透压比值＜1。继发性NDI其他肾功能也有损害。
一、诊断依据