第三节 17α-羟化酶（CYP17A）缺陷酶
第三节 17α-羟化酶（CYP17A）缺陷酶
（一）发病特点：CYP17A基因突变引起肾上腺皮质醇合成不足，ACTH分泌增多，盐皮质激素特别是皮质酮和11-去氧皮质酮（11-DOC）合成增加，但没有肾上腺皮质功能减退表现 。
（二）临床表现：
1、男性患者表现为假两性畸形，外生殖器为幼稚女性型，有盲端阴道，而内生殖器为男性型，睾丸发育不良。少数外生殖器性别难辨；女性出生时正常，青春期第二性征不发育和原发性闭经。男女均无阴毛、第二性征不发育和低肾素性高血压表现。
2、ACTH兴奋试验或HCG兴奋试验各前述激素水平可明确诊断。24h尿17－KS和17OHCS排泄量极少，ACTH兴奋后也无升高；血浆孕烯醇酮、孕酮、DOC、皮质酮及其18－羟产物升高。血浆PRA和醛固酮极低，可伴低血钾和碱中毒。18－羟皮质酮／醛固酮比值增高具有较大的诊断意义。
