一、发病特点：枕骨大孔区畸形是指发生于颅底枕大孔区及上颈椎的畸形，伴有或不伴有神经系统损害症状。在胚胎发育、神经管闭合过程中，此处闭合最晚，故此区最容易发生先天性畸形。枕大孔区畸形分为下列几种：扁平颅底、颅底凹陷症、小脑扁桃体下疝、寰枕融合、颈椎融合、寰枢椎融合、寰枢椎脱位等。临床上常见的是扁平颅底、颅底凹陷症及小脑扁桃体下疝，它们可单独发生，也可合并存在。
二、临床表现：表现隐匿，多样多变，可无症状，也可压迫脑、脊髓、神经和血管引起相应症状和体征。易出现假定位征是枕大孔区畸形的特点。
1、外观：颈短、发际低和颈部活动受限三联征常见于颈椎融合；由于颈和肩部肌萎缩可出现蹼状颈；面部不对称、脊柱侧弯、身体矮小。
2、疼痛：颈部枕后疼痛，可向头顶部发射。
3、脑和脑神经功能障碍：眼颤、吞咽困难、眩晕、共济失调、睡眠呼吸暂停综合症、发作性意识障碍、一过性视力丧失、听力丧失、核性眼球活动障碍。
4、颈髓症状：①单瘫、偏瘫、截瘫和四肢瘫；②中央脊髓综合征，表现为痛温觉丧失触觉存在的感觉分离现象，为脊髓中央灰质损害所致。
5、椎动脉症状：如眩晕、晕厥、间歇性意识障碍、发作性轻瘫、、暂时视力丧失等。
6、诱发或加重因素：上述症状可因头颈活动（过伸、过屈或旋转）或轻度外伤、推拿等外力而诱发或加重。
三、诊断要点：根据上述临床表现，辅以X线、CT、MRI作出诊断不困难。
四、治疗方案：无明显症状和体征者，一般不需特殊处理，但要注意防止颈部过度活动和外伤。
1、手术适应证：①有神经系统症状和体征；②病情进行性发展。
2、手术目的：后颅窝和上颈椎椎管减压，解除神经组织受压和脑脊液通路受阻；去除压迫神经组织的异常骨质如齿状突；稳定颅颈关节。
3、手术方法：枕下入路减压术；经口腔入路或经枕髁入路切除齿状突，可同时植骨，稳定颅颈关节。
第二节 枕大孔区畸形