一、发病特点：原发性甲状旁腺功能亢进，在临床上极易被忽略，但当出现不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路结石、血尿、尿路感染、高钙血症或顽固性消化性溃疡等情况时，均应想到此病，并做相应检查以确诊。不同病因治疗原则不同，原发性甲旁亢宜尽早手术切除腺瘤，不适宜手术者，则应根据并发症的不同，选择的药物亦有不同。继发性甲旁亢则以治疗原发病为主，继发性甲旁亢应作甲状旁腺次全切除。
二、临床表现：
1、骨关节损害：全身性弥漫性骨病，多为承受重力的骨骼，如下肢、腰椎。体检时可有长骨部位压痛，发生自发性骨折，尤其在囊性病变部位，多发生在长骨。关节痛系软骨下骨折或侵袭性关节炎所致，极易误诊为类风湿性关节炎。
2、泌尿系统：约2/3患者可有肾损害，常见的是复发性泌尿道结石，肾绞痛，血尿、多尿，多饮，加之血钙增高，严重时产生尿崩。易反复尿路感染，形成不可逆的肾功能衰竭。
3、消化系统：病人有消化不良，纳差，恶心，呕吐及便秘。可伴有复发性消化性溃疡，药物治疗无效。摘除甲状旁腺腺瘤后可使痊愈。5%～10%病人有急、慢性胰腺炎发作。
4、心血管系统：高血钙使血管平滑肌收缩，血管钙化，形成高血压，心内膜及心肌钙化使心功能减退。
5、神经精神病变：当血钙3～4mmol/l时有精神衰弱症状。4mmol/l时呈精神病，出现谵妄，精神错乱。接近5mmol/l时昏迷不醒。少数有头痛、脑卒中、锥体外系病变、麻痹，可能与颅内钙化有关。
6、肌肉系统：肌无力，近端肌肉疼痛，萎缩，肌肉活检呈非特异性改变。肌电图可报告为肌源性或神经源性，可误诊为周围神经炎。
三、辅助检查：
1、定性检查：
（1）血清钙：高血钙是本症最主要的生化指标，最具诊断价值。有许多病人需要在同一实验室重复几次化验才能发现。血钙>2.6mmol/l才能诊断高血钙。如果能够测定游离钙，对高钙血症诊断更为有利。
（2）血清磷：正常成人为0.97～1.45mmol/l，儿童为1.29～2.10mmol/l。甲旁亢时80%病人血磷降低，因PTH“溶骨排磷”作用所致。必须强调空腹血磷下降。
（3）24小时尿钙排量：我国成人24小时尿钙排量1.9～5.6mmol（75～225mg）甲旁亢时尿钙排量增加。24小时尿钙>250mg（女性）和300mg（男性）有诊断意义。
（4）24小时尿磷排量：正常24小时尿磷小于1克，甲旁亢时常增高。但受饮食因素的影响，其诊断意义不如尿钙排量那么重要。尿磷清除率（Cp）对甲旁亢有60～70%诊断意义。
（5）尿cAMP（环磷酸腺苷）测定：80%的甲旁亢病人尿中cAMP增高。尿cAMP的排泄率反映了循环中有生物活性的PTH的浓度。
（6）肾小管再吸收磷试验（T.R.P）：正常时若每天摄入800～900mg磷的条件下，磷从肾小球滤过，肾小管能吸收80%～90%，即TRP80%～90%。PTH抑制肾小管对磷的重吸收。甲旁亢时抑制到10%～70%，低于78%即有诊断意义。
（7）尿羟脯氨酸（HOP）测定：PTH可以起溶骨，使骨有机基质溶解，因此尿中HOP增加。
（8）PTH测定：原发性甲旁亢中，55%～95%病人的血清中iPTH明显增高。如血钙增高时PTH增高对甲旁亢有特殊诊断意义。
（9）钙负荷试验：正常人静脉输钙后，血钙浓度增高，PTH减少。但甲旁亢患者血钙对PTH的负反馈障碍。所以钙负荷后PTH并不下降或轻度下降。正常人明显下降，甚至抑制到0。该试验仅使用于PTH增高，血钙增高不明显的可疑病人。
（10）皮质醇抑制试验：主要用于鉴别其他原因引起的高钙血症。甲旁亢患者口服大剂量糖皮质激素（强的松60mg/天）连续一周，血钙不下降。其他原因如维生素D中毒，骨髓瘤等，牛奶碱中毒血钙能抑制。甲旁亢患者大多不能抑制。
（11）X线检查：对骨型及混合型患者必须作各部分的X线检查，最早的X线征象为骨膜下骨吸收，可发生在骨质疏松前。
2、定位检查：由于原发性甲旁亢大多为甲状旁腺腺瘤，故影像学检查可提示病变部位利于手术探查。
（1）B超：有效率为70%～79%，可以发现0.5～1cm的肿瘤，假阳性仅4%。但不容易现异位和胸骨后甲状旁腺病变。
（2）颈部及纵隔CT检查：上纵隔的阳性率67%，发现的最小病变为1.6cm。
（3）放射性核素检查：近年来，锝-99（Tc-MIBI）替代了原来锝-99m（99m-Tc）和陀（201TI）双重放射性核素减影扫描。可检出直径1cm以上的病变。
（4）选择性甲状腺静脉取血测iPTH：此项检查为创伤性，血iPTH的峰值是反映病变的甲状旁腺位置。
（5）选择性甲状腺动脉造影：由于该检查可致严重的并发症，该慎重对待。
定位确诊后可考虑手术探查，需要有经验的外科医生进行探查。在再次手术前颈部超声及放射性核素MIBI检查和纵隔CT检查尚有一定意义。
四、治疗方案：
（一）手术探查：是治疗甲状旁腺机能亢进的最有效方法。
1、甲状旁腺腺瘤：原则是切除腺瘤，对尚无肾功能损害的早期病例疗效较好，但对已有肾功能损害，且严重者，疗效差。
2、甲状旁腺增生：可行甲状旁腺次全切除，保留1／2腺体。另一种方法是甲状旁腺全切除，同时做甲状旁腺自体移植，并冻存部分腺体以备后用。
3、甲状旁腺癌：应做整块切除，且应包括肿瘤周围一定范围的正常组织。
（二）术后并发症的处治：如手术成功，血清甲状旁腺激素浓度及血、尿钙、磷异常代谢可获得纠正，血磷可于术后迅速升至正常，而血钙亦可在1～3天后下降至正常范围内。在伴有明显骨病者，则因术后钙、磷大量沉积于脱钙的骨骼，血钙可于术后1～3天内降至过低水平(5～8mg/dl)，反复出现口唇麻木和手足搐搦，可静脉注射10%葡萄糖酸钙10ml，每日2～3次，有时每日需要量可多至100ml或30～50ml溶于500～1000ml5%葡萄糖液内静脉点滴，症状于3～5天内可得改善。如低钙持续1月以上，提示有永久性甲状旁腺功能减退可能，需补充维生素D。如补钙后，血钙正常而仍有搐搦，尚需考虑补镁(详见甲状旁腺功能减退症)。手术成功后血钙、磷多数可望在一周内恢复正常，但碱性磷酸酶则在骨骼修补期间，可长期持续升高。手术后如有复发、则需再次手术。
第二节 原发性甲状旁腺功能亢进