一、发病特点：本病为严重鼻部畸形，属家族遗传性疾病。据Evans（1971）分析先天性后鼻孔闭锁65例，合并其他先天性畸形者28例，占43%，其中有多发性先天性畸形（Charge综合畸形）即先天性虹膜缺损、先天性心脏病、先天性后鼻孔闭锁、生长停滞、生殖器发育不良、耳郭畸形，此外还可能有其他畸形，如斜视、虹膜麻痹、颌面成骨不全综合征、外耳道闭锁、回肠憩室、肠道异位、泌尿系统畸形、足多趾畸形等。
二、临床表现：
1、双侧后鼻孔闭锁患者出生后即出现周期性呼吸困难和发绀，直到4周以后逐渐习惯于用口呼吸。但在哺乳时仍有呼吸困难，须再过一段时间才能学会交替呼吸和吸奶的动作。因此出生后有窒息危险和营养不良严重后果。
2、儿童及成人期患者主要症状为鼻阻塞，睡眠时有鼾症和呼吸暂停综合征，经常困倦嗜睡，因为用口呼吸，说话发生关闭性鼻音，并有咽部干燥、胸廓发育不良等。单侧后鼻孔闭锁患者不影响生命，长大以后只有一侧鼻腔不能通气，并有分泌物潴留于患侧。
三、诊断要点：凡新生儿有周围性呼吸困难、发绀和哺乳困难时，就考虑本病，可用以下方法确诊。
1、用细橡胶导尿管自前鼻孔试通入鼻咽部，若进入口咽部不到32mm即遇到阻隔，检查口咽后壁看不到该导尿管，即可诊断后鼻孔闭锁。须注意排除导尿管太软、方向有误，以致该管在鼻腔内蜷曲而达不到后鼻孔。
2、用卷棉子自前鼻孔沿鼻底伸入，可以探测间隔的位置和性质。
3、将美蓝或1%龙胆紫液滴入鼻腔，1～2分钟后观察口咽部是否着色，若无着色可诊断为本病。
4、将碘油慢慢滴入鼻腔，行X线造影，可显示有无后鼻孔闭锁及其闭锁深度。
四、治疗方案：
1、一般紧急措施：新生儿降生后，若确诊为双侧先天性后鼻孔闭锁，应按急诊处理，保持呼吸通畅，防止窒息，维持营养。可取一橡皮奶头，剪去其顶端，插入口中，用面条系于头部固定，以利经口呼吸，并可通过奶头滴入少量乳汁，待患者已习惯口呼吸时方可取出口中奶头。最好有专人护理，以防窒息，并应注意营养摄入。
2、手术治疗：用手术方法去除闭锁间隔，有经鼻腔、经腭、经鼻中隔、经上颌窦4种途径，应根据患者年龄、症状程度、间隔性质与厚度，以及全身情况而定。为了安全，以先做气管切开术为宜。
第二节 先天性后鼻孔闭锁