一、发病特点：先天性外耳及中耳畸形常同时发生，前者系第1、2鳃弓发育不良以及第1鳃沟发育障碍所致。后者伴有第1咽囊发育不全可导致鼓室内结构、咽鼓管甚至乳突发育畸形等。临床上习惯统称为“先天性小耳畸形”。
二、临床表现：先天性外耳及中耳畸形一般按畸形发生的部位和程度分为3级：
第1级耳廓小而畸形，各部尚可分辨;外耳道狭窄或部分闭锁，鼓膜存在，听力基本正常。
第2级耳廓呈条索状突起，相当于耳轮或仅有耳垂。外耳道闭锁，鼓膜及锤骨柄未发育。锤、砧骨融合者占半数，镫骨存在或未发育，呈传导性聋。此型为临床常见类型，约为第1级的2倍。
第3级耳廓残缺，仅有零星而不规则的突起;外耳道闭锁，听骨链畸形，伴有内耳功能障碍，表现为混合性聋或感音神经性聋。发病率最低，约占2%。
第2、3级畸形伴有颌面发育不全，表现为眼、颧、上颌、下颌、I：I、鼻等畸形，伴小耳、外耳道闭锁及听骨畸形，称下颌面骨发育不全。
三、诊断要点：先天性外耳及中耳畸形根据出生后即有的耳畸形可作出初步诊断。要确定畸形程度应作听力检查，了解耳聋性质，若为传导性聋，属手术适应证。颞骨薄层CT扫描或螺旋CT扫描可了解乳突气化、中耳腔隙、听骨畸形及外耳道闭锁等情况，为畸形分级及手术治疗提供依据。
四、治疗方案：先天性外耳及中耳畸形的手术时机：单耳畸形而另耳听力正常者，手术可延至成年时进行。单侧外耳道闭锁伴有感染性瘘管或胆脂瘤者，可视具体情况提前考虑手术。双耳畸形伴中度以上传导性耳聋者应及早对畸形较轻的耳手术(一般在2岁以后)，以提高听力，促使病儿语言、智力的发育。耳廓畸形一般主张待成年后行耳廓成形术或重建术。第1级先天性外耳及中耳畸形如无听力障碍则不需治疗，有传导性聋者可从耳内切口作外耳道、鼓室成形术。对第2级先天性外耳及中耳畸形者，通常从鼓窦入路，行外耳道、鼓膜及听骨链成形术，以提高听力，术中注意避免损伤面神经。形成的“外耳道”术腔周径应能容纳术者食指，“外耳道”用中厚或全厚皮片植皮，防止术后外耳道重新形成瘢痕狭窄。第3级畸形由于内耳功能受损，一般不主张手术治疗。
第二节 先天性外耳及中耳畸形