一、发病特点：消化道重复畸形是指附着于消化道系膜侧的，具有与消化道相同特性的球形或管形空腔肿物，是一种比较少见的先天性畸形。可发生在消化道的任何部位，但以回肠发病最多，其次是食管、结肠、十二指肠、胃、直肠等。
二、临床表现：该疾病缺少特异性临床表现，也与重复的部位相关。可表现为腹痛、腹部包块、反复暗红血便或鲜红便，并可出现不同程度的贫血症状。
1、胸腔内消化道重复畸形：可压迫呼吸道引起呼吸窘迫，压迫食管产生梗阻症状，甚至发生穿孔和出血，出现呕血、便血或脓胸。反复肺部感染，呼吸急促，发绀，呕血或咯血；X线片可见圆形阴影，纵隔移位；部分病人合并脊柱畸形；颈部反复不愈的慢性窦道需造影检查。
2、胃重复畸形：上腹部有饱胀感，呕吐不含胆汁，右上腹肋缘下可扪及囊性包块。腹痛、呕吐；黑便；贫血；部分患儿上腹部可触及包块。
3、回肠重复畸形：大的球形囊肿压迫肠道引起肠梗阻，腹部可扪及圆形或椭圆形、光滑的囊性包块，有一定的活动度，囊腔内积液增多致使囊壁紧张时出现疼痛及压痛，肠壁肌层内小的球形囊肿常导致肠套叠。有些重复畸形可使附着的肠段发生肠扭转而致肠坏死。常产生溃疡，出现呕血或便血，溃疡穿孔时出现腹膜炎症状。
4、结肠重复畸形：临床症状较轻，压迫肠管可发生低位肠梗阻症状，伴出血时呈鲜红色血便。常伴发重复输尿管、膀胱、阴道、尿道及直肠肛门畸形等。
5、直肠重复畸形：早期即出现排便困难，排便时有肿块从直肠内脱出者，为直肠球状重复畸形的特征，直肠指检时于直肠后可扪及囊性肿块。
三、诊断要点：因缺乏特异性症状，故术前诊断率不高。胸部X片见右后纵隔有肿块阴影时，尤其是合并胸椎畸形者应考虑食管重复畸形。因腹痛与腹部包块而作钡餐或钡剂灌肠检查时，可见肠腔内有圆形充盈缺损或肠壁上有压迹。或钡剂进入畸形囊腔，即可显示畸形的形状及范围而得出诊断。超声检查可提示囊性病变。纤维内镜检查亦有利于确诊。
四、治疗方案：消化道重复畸形有呼吸窘迫、肠梗阻、肠套叠、消化道出血、穿孔等并发症，均需手术治疗，手术方法视畸形的情况而不同：
1、单纯重复畸形切除术：适用于与食管不相通又无粘连的食管重复畸形，或少数来自后腹膜或悬挂于分离的肠系膜上的球形畸形。
2、重复肠管与其依附的正常肠管切除术：适用于大部分小肠、结肠重复畸形及部分胃重复畸形，因为多系同一血管供应。
3、开窗式内引流术：适用于十二指肠重复畸形，即将重复畸形与相邻的十二指肠壁部分切除，使两者互相勾通，简单易行，效果满意。
4、中隔部分切除术：适用于管状重复畸形及部分胃重复使双腔变为单腔，有利于肠腔内容物通畅排出。
第五节 先天性肠重复畸形