一、肾缺如和肾发育不良
肾发育不良为肾脏未能进行正常生长发育的先天性疾患。大多呈散发性，少数有家族性倾向，是新生儿最常见的腹部肿块原因之一，病变常呈单侧，与肾脏集合系统节段性狭窄有关，双侧者常有生命危险。
多数患者产前超声即可确诊，临床表现为无症状性腹部肿块。患肾失去正常形态，被不规则的大小囊肿所代替，患侧肾脏无功能，并常伴有输尿管梗阻，对侧肾脏可有代偿性肥大，10%还有对侧输尿梗阻
该病一旦诊断，手术切除发育不良小肾脏是首选的治疗方法，因小肾功能差，而又有漏尿（阴道或前庭部）。如小肾功能尚好，可考虑作输尿管与膀胱再植术，但发育不良肾长期保留，是否可引起肾性高血压尚不了解，有待进一步观察研究。保留肾治疗的关键在于要了解小肾功能，CT能看其形态，IVU及ECT可了解其功能情况。对于发育不良肾脏其功能差作输尿管膀胱再植是没有意义的，因同时有输尿管的发育异常，不宜作输尿管膀胱吻合。手术切口选择应以CT定位为准，术中要常规在输尿管内注射美兰，证实为异位输尿管后再作肾切除。
二、异 位 肾
肾异位是指发育完好的肾脏不能达到腹膜后肾窝内的正常位置。肾异位应与肾下垂相鉴别，异位肾从开始就不在正常的位置。异位肾常见于骨盆、髂窝、腹部、胸腔或双肾交叉异位。在临床上女性患者却较多。该病在临床上没有典型的症状，主要是由于患侧的梗阻性结石才引起注意。异位肾很少有受邻近的脏器挤压而引起症状的，有因尿路感染或可触及的腹部肿块而被发现。无症状者不必治疗，有合并症者应对症治疗。有重度积水或积脓等严重并发症时，对侧肾脏正常可行病肾切除术。
三、蹄铁形肾
蹄铁形肾为较常见的一种先天畸形，男多于女，约为4：1，任何年龄都可发现，约有半数发生于30~40岁之间。蹄铁形肾是两肾（90%以上为）下极在身体中线融合形成蹄铁形。
蹄铁形肾临床表现最常见的有三类：第一是脐部疼痛包块。第二是胃肠功能紊乱症状，如腹痛便秘。第三类是泌尿系的并发症，如感染、积水、结石等。多数病例是在手术时发现，或被误诊为腹部其他疾病如阑尾炎、胰腺炎、十二指肠球部溃疡等。
确诊本病，主要依赖肾盂造影。在肾盂造影片上可见两肾纵轴与脊柱所成之角度（肾脊角）向下方，而不是如正常者向上。有时在静脉造影片上，由于一侧肾功较差或技术条件未显影，则误认显影者为肾转位不全。在考虑诊断时，要注意此点。
本病肾功能常无明显异常，故无并发症时，不须任何特殊治疗。如有感染、积水、结石、或严重的压迫症状时，再根据情况，采取相应的治疗措施。
四、囊性肾病变
（一）单纯性肾囊肿：单纯性肾囊肿在肾囊性疾病中最常见。多为单侧单发，少有单侧多发，双侧发生则少见。本病多见于成年人。发病原因尚不清楚。单纯性肾囊肿一般无症状，无需治疗，除非囊肿很大，一般不影响肾功能。但如囊壁有癌变或同时并发肾癌，则应及早手术。B超即可确诊。
（二）多 囊 肾：
1、发病特点：多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。本病临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。
2、临床表现：本病患者幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大，多数病例到40~50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。严重者可导致肾功能衰竭。
3、诊断要点：成人型多囊肾（多囊肾）的诊断标准可分为主要诊断依据和辅助诊断依据。
（1）主要诊断依据：①肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿；②明确的常染色体显性遗传性多囊肾（ADPDK）家族史；③基因连锁分析呈阳性结果。
（2）辅助诊断依据：①多囊肝；②肾功能不全；③胰腺或脾脏囊肿；④心脏瓣膜异常；⑤颅内动脉瘤；⑥腹部疝。
4、治疗方案：目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。
（1）囊肿去顶减压术：此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。手术成功的关键是尽可能早施行手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。双侧均应手术，一般双侧手术的间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症、尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术打击反可加重病情。
（2）中药治疗
（3）透析与肾移植
（4）抗感染的治疗
（5）降血压治疗
（6）微化中药治疗
五、重复肾盂和输尿管
肾盂输尿管重复畸形是一种常见的肾和输尿管畸形，大多发生在一侧，但也有两侧的。病理上是由于胚胎早期有两个输尿管芽进入一个后肾胚基所造成。
临床上常有慢性发热、疼痛等尿路感染及尿失禁症状。
肾盂造影检查是重要的检查方法。能进行插管做逆行造影时，尽量使用逆行肾盂造影，如插管受到限制而检查不满意时，改做静脉肾盂造影。如因肾功能关系致上段肾脏不能显影而又十分可疑时，则可改用双倍造影剂及延缓拍片法，务使其显影清晰，以明确诊断。
无并发症或无症状不需治疗。输尿管开口异位、有尿失禁、如果肾功能尚好则做输尿管膀胱再植术。如重复肾并发结石、结核或肾积水感染、肾功能损害时，应针对病因及重复肾各部分的功能，病变情况而采取不同方式的手术治疗。
六、肾盂输尿管交界处梗阻
肾盂输尿管连接部梗阻（UPJO）是引起肾积水的一种常见的尿路梗阻性疾病。确切病因尚不十分明确。可能与肾盂输尿管连接部（UPJ）狭窄、瓣膜、息肉和高位输尿管开口等有关。由于肾盂输尿管连接部的梗阻妨碍了肾盂尿顺利排入输尿管，使肾盂排空发生障碍而导致肾脏的集合系统扩张。最后就会导致肾实质萎缩和肾功能受损。
临床表现有.腹部肿块、疼痛、血尿、感染、高血压、肾破坏（常导致急性腹膜炎表现）、尿毒症等。
因本病常合并其他的泌尿系畸形，或因双侧肾积水，晚期可有肾功能不全表现，如无尿、贫血、生长发育迟缓及厌食等消化系统紊乱症状。
根据病因、临床表现和辅助检查可确诊。
肾盂输尿管连接部梗阻治疗的主要目的是解除梗阻、保护患肾功能。其治疗方法主要包括开放性手术和腔内手术两大类。
七、腔静脉后输尿管
下腔静脉后输尿管又称环绕腔静脉输尿管，是下腔静脉发育反常的一种先天性畸形。
该病临床表现多不典型，约25%的病例无显著症状或仅有轻度和可忍受的腰痛。由于输尿管受压梗阻造成尿液引流不畅，导致患者腰部或腹部钝痛，甚至绞痛；血尿是常见症状之一，一部分病人伴有泌尿系结石。虽然下腔静脉后输尿管是先天性畸形，但大多数病人都在成年后才出现症状。
明确诊断需依靠静脉尿路造影和输尿管逆行造影。
应根据肾功能受损害的程度而制定。对于无显著的临床症状者，则无须手术。如患者有严重积水、反复感染而又久治不愈，合并结石和肾功能严重受损而同时对侧肾功能良好，则可做肾、输尿管切除术。如肾功能尚佳，应保留肾脏，在肾盂与输尿管连接处上方切断，游离输尿管，并套过下腔静脉，使之复位后再作吻合。
八、输尿管膨出
输尿管脱垂属先天性发育异常，是由于输尿管口先天性狭窄或功能性挛缩及输尿管壁发育不全，以致输尿管下端各层形成一膨出突入膀胱之内。故膨出的外层为膀胱黏膜，内层为输尿管黏膜，两者之间是薄的输尿管肌层。该症常因尿路梗阻并发泌尿系感染，膨出内可并发结石。
输尿管膨出多以尿路梗阻并发感染为主要症状，表现为反复发热、脓尿及不同程度的排尿困难，尿线中断、血尿，甚至结石，在婴儿可有生长发育迟滞或非特异性胃肠道症状，也可触及腹部包块。由于异位输尿管膨出位于膀胱颈或和后尿道，故在女孩排尿时，部分膨出可脱垂至尿道口外，但也偶见输尿管膨出绞窄形成一大出血性肿物者。如尿路梗阻严重，双侧肾受回压及感染影响，长期尿路感染及梗阻如不及时解除，将会导致肾功能丧失，可导致尿毒症。凡婴幼儿、尤以女性有反复泌尿系感染、排尿困难或尿道口有可复性小肿物脱出者，应考虑该症，并应进行静脉尿路造影检查。
对于小的单纯性输尿管膨出，无尿路梗阻，也无临床症状者，不需要治疗，但对于并发尿路梗阻的异位输尿管膨出，除用抗生素控制泌尿系感染外，根据患侧肾及输尿管情况决定手术方法。如果患侧上半肾功能不良，则应做患侧上半肾切除术；如果术后仍有症状，再处理输尿管膨出。如患侧肾功能良好，则做输尿管膨出切除及防反流的输尿管膀胱再吻合术，或经尿道于输尿管膨出底部开孔。
第一节 肾和输尿管的先天性畸形