一、发病特点：新生儿巨结肠又称肠管无神经节细胞症，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠段肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。当肠壁肌间神经节细胞缺如，为一种发育停顿，在胚胎第6周--第12周发育过程中如有病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部的血运障碍或遗传等因素，均可能造成神经发育停顿或神经节细胞变性。
二、临床表现：病儿出生后1-6天内发生急性肠梗阻。
1、胎便排出延迟：90%病例于出生时无胎便排出或只排极少胎便。胎便排出后，症状即缓解，数日后便秘症状又重复出现。
2、腹胀：80%病例表现全腹胀满，严重腹胀病例，腹部可见肠形。
3、呕吐：60%病例出现呕吐、腹胀，便秘愈重，呕吐频繁。
4、肛门检查：肛门指检可发现直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部空虚。
5、合并症：新生儿巨结肠合并结肠炎，肠穿孔是最严重的合并症，病儿结肠内长期潴留大量粪便，肠壁循环不良及细菌而引起。另外，新生儿肠壁薄，肠腔内压力增高，承受压力最大的部分即容易造成穿孔。
三、诊断要点：
1、病史及体征：90%以上患儿生后36~48小时内无胎便以后即有顽固性便秘和腹胀必须经过灌肠服泻药或塞肛栓才能排便的病史常有营养不良贫血和食欲不振腹部高度膨胀并可见宽在肠型直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便超过痉挛段到扩张段内方触及大便
2、X线所见：腹部立位平片多显示低位结肠梗阻钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段排钡功能差24小时后仍有钡剂存留若不及时灌肠洗出钡剂可形成钡石合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到若仍不能确诊则进行以下检查
3、活体组织检查： 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织检查神经节细胞的数量巨结肠患儿缺乏节细胞
4、肛门直肠测压法：测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘在正常小儿和功能性便秘当直肠受膨胀性刺激后内括约肌立即发生反射性放松压力下降先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松而且发生明显的收缩使压力增高此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果
5、直肠粘膜组织化学检查法：此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍有助于对先天性巨结肠的诊断并可用于新生儿。
四、治疗方案：新生儿巨结肠常用的治疗方案有保守疗法、手术治疗这两种。
1、保守疗法：精心护理病儿，作好手术前准备工作。目的为解除腹胀、便秘给病儿带来的痛苦，如采用扩肛，温生理盐水清洁洗肠，服缓泻药、维持水电解质平衡及营养等。洗肠前应以肛管或指检，了解直肠扩张情况及痉挛段的情况，肛管应插过痉挛段，使洗肠效果满意，腹部平坦、肌肉松弛。洗肠时应为病儿保暖，防止继发肺部合并症。
2、手术治疗：
（1）结肠造瘘.新生儿巨结肠早期,作结肠造瘘是较好的办法,待1岁左右再行根治术.其适应症为不宜行一期根治术的病儿，如全身情况差，以及营养不良的病例。造瘘后，注意保护瘘口周围皮肤清洁、干燥，卧位舒适、保暖，精心喂养。
（2）近年来在新生儿期即采用一期根治术，效果良好。手术前准备两周。包括清洁洗肠，要求洗至腹部平软，纠正营养不良，应用抗菌素。术后病儿卧位取仰卧蛙式位，保护肛门处的环钳不被碰撞。待5-7天自然脱落。随时清洁肛门并保持干燥。
第六节 无神经节细胞症