一、发病特点:原发性醛固酮增多症(简称原醛症),是由于肾上腺皮质发生病变从而分泌过多的醛固酮,导致水钠潴留,血容量增多,肾素-血管紧张素系统的活性受抑制,临床表现为高血压、低血钾为主要特征的综合征。大多数是由肾上腺醛固酮腺瘤引起,也可能是特发性醛固酮增多症。
二、临床表现:不论何种病因或类型的原醛症,其临床表现均是由过量分泌醛固酮所致。原醛症的发展可分为以下阶段:①早期:仅有高血压期,此期无低血钾症状,醛固酮分泌增多及肾素系统活性受抑制,导致血浆醛固酮/肾素比值上升,利用此指标在高血压人群中进行筛查,可能发现早期原醛症病例;②高血压、轻度钾缺乏期:血钾轻度下降或呈间歇性低血钾或在某种诱因下(如用利尿剂、或因腹泻)出现低血钾;③高血压、严重钾缺乏期:出现肌麻痹。
三、诊断要点:确诊条件如能证实患者具备下述三个条件,则原醛症可以确诊。
(1)低血钾及不适当的尿钾排泄增多:实验室检查,大多数患者血钾在2~3mmol/L,或略低于3.5mmol/L,但病程短且病情较轻者,血钾可在正常范围内。如将血钾筛选标准定在低于4.0mmol/L,则可使诊断敏感性增至100%,而特异性下降至64%;血钠多处于正常范围或略高于正常;血氯化物正常或偏低。血钙、磷多正常,有手足搐搦症者游离Ca2常偏低,但总钙正常;血镁常轻度下降。
(2)醛固酮分泌增高及不受抑制:由于醛固酮分泌易受体位、血容量及钠浓度的影响,因此单独测定基础醛固酮水平对原醛的诊断价值有限,需采用抑制试验,以证实醛固酮分泌增多且不受抑制,则具有较大诊断价值。
(3)血浆肾素活性降低及不受兴奋:血、尿醛固酮水平增加和肾素活性的降低是原醛症的特征性改变。但肾素活性易受多种因素影响,立位、血容量降低及低钠等均能刺激其增高,因此单凭基础肾素活性或血浆醛固酮浓度(ng/dl)与血浆肾素活性[ng/(ml·h)]的比值(A/PRA)的单次测定结果正常,仍不足排除原醛症,需动态观察血浆肾素活性变化,体位刺激试验(PST)、低钠试验,是目前较常使用的方法,它们不仅为原醛症诊断提出依据,也是原醛症患者的病因分型诊断的方法之一。
四、治疗方案:原醛症的治疗取决于病因。APA应及早手术治疗,术后大部分患者可治愈。PAH单侧或次全切除术亦有效,但术后部分患者症状复发,故近年来,有多采用药物治疗的趋向。APC早期发现、病变局限、无转移者,手术可望提高生存率。IHA及GRA宜采用药物治疗。如临床难以确定是腺瘤还是增生,可行手术探查,亦可药物治疗,并随访病情发展、演变,据最后诊断决定治疗方案。凡确诊IHA、GRA、及手术治疗效果欠佳的患者,或不愿手术或不能耐受手术的APA患者均可用药物治疗。IHA的治疗可选用以下药物:
(1)醛固酮拮抗药
(2)钙通道阻滞药
(3)血管紧张素转换酶抑制剂
(4)抑制醛固酮合成的药物 氨鲁米特(氨基导眠能),
(5)垂体因子抑制剂 赛庚啶为血清素抑制剂,
(6)糖皮质激素
(7)肾上腺醛固酮