一、发病特点：大骨节病是指一种地方性、变形性骨关节病，国内又叫矮人病、算盘珠病等，国际医学界称为Kaschin-Beck病。大骨节病在国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部，在我国分布范围大，从东北到西南的广大地区均有发病，主要发生于黑、吉、辽、陕、晋等省，多分布于山区和半山区，平原少见。各个年龄组都可发病，以儿童和青少年多发，成人很少发病，性别无明显差异。
二、临床表现：
1、少年时期发病：由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型。体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形。手指短粗小，足部扁平。发病年龄愈轻，畸形愈重。
2、青春后期发病：则畸形不明显。主要表现为骨关节炎症状，关节肿胀，有少量积液，活动时有磨擦感，并伴有交锁症状，有时还可检查到关节内有游离体。成人下肢发病多，因踝、膝肿胀疼痛，行走十分不便。
三、诊断要点：根据流行病学特点加上典型的临床表现即可确诊，典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受限和疼痛。发病年龄越小，关节变形和侏儒越明显，成人患者的症状较轻，常仅限于关节。
四、治疗方案：对症治疗可减轻疼痛，有明显关节畸形者可手术治疗，因游离体引起交锁和疼痛者可摘除游离体，因骨唇过多过大而影响关节活动者可将骨唇切除以改善功能，有关节内翻、外翻者可作截骨术。因多系双侧性或多发性病变，不宜作关节融合术。本病的重点在预防，在流行区对3~16岁儿童服用亚硒酸钠补硒，辅以维生素A可控制病情发展。
第四节 大骨节病