一、膀胱外翻
膀胱外翻是一种少见而复杂的先天性畸形，是胚胎期泄殖腔膜发育异常，阻碍间充质组织的移行和下腹壁的正常发育，导致膀胱外翻、尿道上裂等一系列先天性异常。病因复杂，多由于在胚胎发育期受某些因素影响所致。膀胱外翻较少见，患儿下腹壁部分缺损，外翻膀胱黏膜裸露，色鲜红，异常敏感，易擦伤出血，可见双侧稍凸起的输尿管口阵发性排尿，衣裤湿渍，伴尿臭，下腹壁、会阴、大腿内侧皮肤可出现皮炎或湿疹。外翻膀胱大小差别很大。外翻膀胱黏膜早期光滑，可因长期暴露、机械摩擦形成绒毛、息肉或出现鳞状上皮化生，膀胱壁因逼尿肌纤维化而变厚、变硬。多数患儿在幼年因泌尿道上行性感染而死亡。本病宜尽早手术治疗。目前有人主张于新生儿出生后72小时内完成各项检查并实施有关的修复手术（主要是膀胱修复，而且部分病例，由于孩子小，骨盆环有一定的韧性，不需要做骨盆截骨术就能完成手术），以后在2.5岁—5岁时再作尿道上裂等修复手术。
二、尿道上裂
尿道上裂是一种尿道背侧融合缺陷所致的先天性尿道外口畸形，男性患者表现为尿道外口位于阴茎背侧，女性患者中表现为尿道上壁瘘口，阴蒂分裂，大阴唇间距较宽。由于先天性尿道上裂常与膀胱外翻并发，胚胎学可视为膀胱外翻的一部分。尿道上裂多见于男性，男女比例约3:1。
尿道上裂的外科治疗目的是：重建尿道；控制治疗尿失禁；矫正外生殖器畸形。任何类型的男性尿道上裂均需手术，主要是矫正阴茎畸形，重建有性功能和较满意外形的阴茎，修复尿道畸形，重建尿道以及治疗尿失禁，控制排尿，保护肾功能。女性尿道上裂常因无尿失禁不要求手术治疗，手术目的在于延长后尿道，重建膀胱颈部，以达到控制排尿的目的，并矫正女性外生殖器畸形。
三、尿道下裂
尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，尿道口可分布在正常尿道口至会阴部的连线上，多数病人可伴有阴茎向腹侧弯曲。尿道下裂是小儿泌尿系统中的常见畸形，国外报道发病率可高达1/125~250。
手术治疗是为了恢复阴茎的排尿和性交功能。尿道下裂手术方法很多，至今仍无一种理想的适用于各种类型尿道下裂的手术，应结合患者年龄、病变类型及自己对术式的理解和经验来选择手术方法。无论采用何种方法，手术后并发症仍有可能发生，最常见的手术并发症是尿道瘘（5~15%）和尿道瘢痕增生狭窄，其他还有阴茎下弯复发、尿道狭窄、尿道憩室等。
第二节 膀胱和尿道的先天性畸形