一、发病特点：小儿先天性胆管扩张症为临床上最常见的一种先天性胆道畸形。其病变主要是指胆总管的一部分呈囊状或梭状扩张，有时可伴有肝内胆管扩张的先天性畸形。女性发病高于男性，约占总发病率的60%~80%。本症又称为胆总管囊肿、先天性胆总管囊肿、先天性胆总管扩张症、原发性胆总管扩张等。近年，随着对本症研究的深入，发现除了胆总管的囊性扩张之外，约有半数的患者仅表现为胆总管的梭形或圆柱形扩张，而非巨大的囊肿。另外除了肝外胆总管的扩张外，约1/4的病例同时合并有肝内胆管的扩张。
二、临床表现：腹痛、黄疸及腹部包块为本病的3个典型症状，但许多患儿，特别是梭状型患儿多不同时具有上述的“三主征”。临床上常以其中1~2种表现就诊。
1、腹痛：多局限在上腹、右上腹部或脐周围。疼痛性质以绞痛为多，也可表现为持续性或间歇性的钝痛、胀痛或牵拉痛。高脂肪或多量饮食常可诱发腹痛。幼小病儿因不会诉说腹痛，常易误诊。相当一部分婴幼儿腹痛时常呈头肩向下的跪卧位姿势。有的腹痛反复发作，间歇性发作迁延数月乃至数年，疼痛发作时常伴有黄疸，并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。具有腹痛者占60%~80%。
2、包块：多于右上腹部或腹部右侧有一囊性感光滑包块，上界多为肝边缘所覆盖，大小不一，偶见超过脐下接近盆腔的巨大腹部包块病例。可有轻重不一的触痛。部分囊肿的下端胆总管处有瓣状皱襞，似活瓣阻碍胆汁排出。囊内胆汁排出后，囊肿体积会变小，黄疸亦渐消退，这时囊肿体积会变小，黄疸减轻。在本病的诊断上有较高的参考价值。梭状型胆管扩张症则多不会触及腹部包块。
3、黄疸：间歇性黄疸为其特点，多数病例均存在此症状。出现黄疸间隔时间长短不一。严重黄疸可伴有皮肤瘙痒，全身不适。黄疸出现和加深说明因胆总管远端梗阻，胆汁引流不畅所致，合并囊内感染或胰液反流会导致加重。当炎症减轻，胆汁排出通畅，黄疸可缓解或消退。部分患儿黄疸加重时，粪便颜色变淡，甚至呈白陶土色，同时尿色深黄。
除三个主要症状外，合并囊肿内感染时可有发热，体温可高达38℃~39℃，亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。病程较长或合并黄疸者，患儿可因脂溶性维生素吸收的障碍而引致凝血因子合成低下，患儿有易出血的表现。个别还表现有维生素A缺乏的一系列症状。
三、诊断要点：对有典型临床表现者，可作出初步诊断，B超检查时本病早期诊断准确可靠、重复性好，有较高诊断价值。X线钡餐检查可见十二指肠环扩大，ERCP对症状不明显的病例可提供重要的诊断依据。
四、治疗方案：目前认为先天性胆管扩张症的治疗原则可以归纳如下：①在尽可能符合生
理要求的前提下，进行肠管与近端胆道的吻合。解除胆总管的梗阻，恢复胆汁通畅地向肠道排出。胆道重建时要求保证吻合口足够大，避免吻合的肠管扭曲、成角。②切除扩张胆总管与胆囊，排除今后可能的胆道癌变的问题。③进行胰胆分流，解决胰胆管合流异常的问题。④了解并解决肝内胆管存在的扩张或狭窄及肝内胆管结石的问题。⑤了解并解决胰胆管共同通道可能存在的胰石问题。
第九节 先天性胆管扩张症